هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز

من موسوعة العلوم العربية
مراجعة 17:55، 1 نوفمبر 2013 بواسطة إدارة الموسوعة 1 (نقاش | مساهمات) (مراجعة واحدة)
(فرق) → مراجعة أقدم | المراجعة الحالية (فرق) | مراجعة أحدث ← (فرق)
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز
Identifiers
EC number 2.4.2.8
CAS number 9016-12-0
Databases
IntEnz IntEnz view
BRENDA BRENDA entry
ExPASy NiceZyme view
KEGG KEGG entry
MetaCyc metabolic pathway
PRIAM profile
PDB structures قالب:Small
Gene Ontology قالب:Small

ناقلة الهيبوزانتين-جوانين الفسفوريبوزيل((بالإنجليزية: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase)) اختصارا (HGPRT) ) هو انزيم موجود في الانسان مشفر عن طريق جين لHPRT1 . يعتبر انزيم ناقل يحفز تحويل الهيبوزانتين إلى إينوزين الأدينوزين و الجوانين إلى أحادي الغوانوزين .

رد الغعل

رد فعله يكون بنقل مجموعة 5 فسفوريبوزيل من 5 فسفوريبوزيل 1-بيروفسفات إلى البيورين. و يلعب دورا مركزيا في توليد بيورين النيوكليوتيدات من خلال مسارالإنقاذ البيورين.

  

HGPRT catalyzes the following reactions:

Substrate Product Notes
hypoxanthine inosine monophosphate
guanine guanosine monophosphate Often called HGPRT. Performs this function only in some species.
xanthine xanthosine monophosphate Only certain HPRTs.

وضيفته

وظائف HGPRTase في المقام الأول هو إنقاذ البيورينات من الحمض النووي المتدهور وإعادة البيورين إلى مسارات الاصطناعيةالصحيحة. حيث في هذا الدور، يحفز في رد الفعل بين الجوانين و بيروفسفات فسفوريبوزيل .

دوره في المرض

طفرات في الجين يؤدي إلى فرط حمض يوريك الدم ،فبعض الأشخاص لديهم جزئية (تصل إلى أقل من 20٪ من نشاط الانزيم) مما يسبب مستويات عالية من حمض اليوريك في الدم، الأمر الذي يؤدي إلى تطوير التهاب المفاصل ملطخ بالدم، وتشكيل حصوات حمض اليوريك في المسالك البولية. وقد سمي هذا الشرط بمتلازمة كيلي . [1] وايضا يسبب مرض متلازمة ليش نيهان- التي يرجع سببها الى طفرات في هذا الانزيم مما يؤدي إلى نشاط غير فعالة للغاية لهذا الانزيم. [2] وايضا قد تم ربط بعض الطفرات هذا الانزيم إلى مرض النقرس ،حيث يتم زيادة خطر الاصابة في فرط حمض يوريك الدم.[3]

المراجع

  1. Khattak FH, Morris IM, Harris K (1998). "Kelley-Seegmiller syndrome: a case report and review of the literature". Br. J. Rheumatol. 37 (5): 580–1. PMID 9651092. doi:10.1093/rheumatology/37.5.580c.  Unknown parameter |month= ignored (|date= suggested) (help)
  2. Hladnik U, Nyhan WL, Bertelli M (2008). "Variable expression of HPRT deficiency in 5 members of a family with the same mutation". Arch. Neurol. 65 (9): 1240–3. PMID 18779430. doi:10.1001/archneur.65.9.1240.  Unknown parameter |month= ignored (|date= suggested) (help)
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?cmd=retrieve&dopt=default&rn=1&list_uids=3251

وصلات اضافية

[تصنيف:EC 2.4.2]]