كولاجين ألفا 2

من موسوعة العلوم العربية
(بالتحويل من كولاجين ألفا ٢)
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
لم تعد النسخة القابلة للطباعة مدعومة وقد تحتوي على أخطاء في العرض. يرجى تحديث علامات متصفحك المرجعية واستخدام وظيفة الطباعة الافتراضية في متصفحك بدلا منها.

كولاجين ألفا 2 (بالانجليزية Collagen alpha-2(I) chain ) شيفرته (COL1A2). هو جين موجود في سلسلة البروتين في البشر [1][2]

ترتبط الطفرات في هذا الجين معتكون العظم الناقص ، و متلازمة إهلرز دانلوس ، مرض هشاشة العظام، و متلازمة مارفان . لكن الأعراض المرتبطة بطفرات هذا الجين، تميل إلى أن تكون أقل حدة من الطفرات في كولاجين ألفا 1 ,النوع الأول من الكولاجين .

أنظر أيضا

المراجع

  1. Retief E, Parker MI, Retief AE (1985). "Regional chromosome mapping of human collagen genes alpha 2(I) and alpha 1(I) (COLIA2 and COLIA1)". Hum Genet. 69 (4): 304–8. PMID 3857213. doi:10.1007/BF00291646.  Unknown parameter |month= ignored (|date= suggested) (help)
  2. Wenstrup RJ, Cohn DH, Cohen T, Byers PH (1988). "Arginine for glycine substitution in the triple-helical domain of the products of one alpha 2(I) collagen allele (COL1A2) produces the osteogenesis imperfecta type IV phenotype". J Biol Chem. 263 (16): 7734–40. PMID 2897363.  Unknown parameter |month= ignored (|date= suggested) (help)

وصلات خارجية

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=COL1A2


http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL1A2

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1278


en:COL1A2