https://www.arabsciencepedia.org/w/index.php?action=history&feed=atom&title=%D8%A5%D9%81_%D8%A8%D9%8A_%D8%A5%D9%86_1 2026-06-11T18:05:39Z تاريخ التعديل لهذه الصفحة في الويكي MediaWiki 1.43.6 https://www.arabsciencepedia.org/w/index.php?title=%D8%A5%D9%81_%D8%A8%D9%8A_%D8%A5%D9%86_1&diff=33468&oldid=prev 2013-11-01T17:54:03Z

<p>مراجعة واحدة</p> <p><b>صفحة جديدة</b></p><div>&#039;&#039;&#039;إف بي إن 1&#039;&#039;&#039;:FBN1 جين [[فايبريلين]] 1 (fibrillin 1). هذا الجينِ يكون مشوها في [[متلازمة مارفان]]، [[متلازمة ماس]]، والاضطرابات ذات العلاقة بالنسيج الرابط. جين إف بي إن 1 ينتج بروتين يدعى [[فايبريلين]] 1 والذي ينقل إلى خارج [[خلية|الخلية]] ويودع في المصفوفة خارج الخلية، وهو المشبك المعقّد الذي يضم ويثبت الخلايا لبناء الأنسجة. في هذه المصفوفة, يصبح [[فايبريلين|الفايبريلين]] جزء من شعيرات خيطية صغيرةِ تدعى [[ميكروفيبريلز]] microfibrils، والتي بدورها تساعد على بناء ألياف ذات خصائص مطاطية. الألياف المطاطية ضرورية لوظيفة التراكيب المرنة مثل الأوعية الدموية، الرئتين، والجلد.<br /> <br /> إف بي إن 1 هو جين كبير جداً، وتم تعرف على أكثر من 300 [[تشوه جيني|تشوه]] يمكن أن يصيبه وتؤدي إلى متلازمة مارفان. أي تغير في جين إف بي إن 1 يعدّل إنتاج بروتين [[فايبريلين]] 1 أَو يُغيّر تركيبه. المصابون بمتلازمة مارفان يعانوا من نقص إنتاجَ [[فايبريلين]] 1، تأخير نقل البروتين إلى خارج الخلية، أو خفض كميات البروتين في المصفوفة خارج الخلية. أي تشوه يمكن أن يؤدي إلى دعم ضعيف في التراكيب الرئيسية مثل [[وعاء دموي|الأوعية الدموية]]، [[صمام قلب|صمامات القلب]]، [[غضروف|الغضاريف]]، و[[رباط (تشريح)|الأربطة]].<br /> <br /> جين إف بي إن 1 يقع على الذراع الطويل (q) [[كروموسوم 15|للكروموسوم رقم 15]] في مجموعة 15q21.1.<br /> <br /> == وصلات خارجية ==<br /> * - [http://archive.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/search/127115.html قاموس الجينات في كلية الطب بجامعة ويلز]<br /> * - [http://www.dsi.univ-paris5.fr/genatlas/fiche.php?symbol=FBN1 GenAtlas entry for FBN1]<br /> <br /> {{بذرة صحة وطب}}<br /> <br /> [[تصنيف:بروتينات الإنسان]]<br /> [[تصنيف:علم الأحياء]]<br /> [[تصنيف:جينات بشرية]]<br /> [[تصنيف:مجموعة 15q21.1]]</div>

إدارة الموسوعة 1