ناعور
ان الناعور Hemophilia هو مرض وراثي ناجم عن نقص باحد عوامل تخثر الدم، يتجلى بنزيف متكرر في الاعضاء الداخلية، خاصة بالمفاصل. يحمل صبغي الجنس الانثوي، الصبغي X، الجين الطافر الذي ينقل المرض، لذلك يصاب الذكور بالمرض في حين الاناث يحملن المرض ويبقين معافيات، غير مصابات بالمرض.
أنواعه
يوجد هنالك نوعان من مرض الناعور: الناعور A، وسببه نقص في عامل التخثر 8 (Factor 8) والناعور B، وسببه نقص في عامل التخثر 9 (Factor 9). ان الناعور A شائع بشكل اكبر، بما يقارب 1: 5,000 من ولادات الابناء الذكور، في حين شيوع الناعور B هو 1: 30,000. ان اعراض المرض متشابهة في النوعين.
الأعراض
ومن أعراض مرض الناعور، حدوث نزيف في أي جزء من أجزاء الجسم، سواء الظاهر أو الباطن وخاصةً العضلات والمفاصل، ويحدث تلقائياً أو بعد الإصابات الطفيفة أو بعد إجراء بعض العمليات الصغرى مثل الختان أو خلع أحد الأسنان. ومن أخطر أنواع النزيف الداخلي، نزيف الدماغ الذي قد يصحبه إغماء وتشنجات. وتتفاوت نسبة النزيف لعدة أسباب منها درجة نقص عامل التخثر، عمر الشخص المصاب، ومعدل النشاط الحركي للمريض.
العلاج
بدا العلاج الحديث بالناعور في منتصف سنوات ال 60 من القرن الماضي، عندما وجدت طريقة لتركيز العامل 8، من خلال التجميد السريع، واذابة بلازما الدم (سائل الدم)؛ اي, ينتج راسب يدعى رسابة بردية (cryoprecipitate)، يمكن فصله وخزنه بمكان بارد, ويحوي تركيزا مرتفعا من العامل 8؛ كان العلاج بواسطة هذ الركازة اكثر نجاعة، ولكن فقط لدى مرضى الناعور A، لان الركازة لا تحتوي على العامل 9، وقد تم علاج مرضى الناعور B الذين نزفوا، بواسطة تلقي وجبات بلازما الدم.
طرا تقدم اضافي في بداية سنوات ال 70 من القرن الماضي، فقد وجدت ركازة تجارية جديدة للعامل 8 والعامل 9، بالامكان تخزينها في الثلاجة البيتية. يعالج مرضى الناعور اليوم، بمراكز متعددة المجالات، التي تعالج مشاكل المرضى الخاصة بالمرض، بمساعدة طاقم متعدد المجالات يعالج امراض الدم, تقويم العظام, التاهيل وحل المشاكل الاجتماعية والنفسية, ويمكن ايضا تشخيص ما اذا كان الشخص حاملا للمرض، وتشخيص ما قبل الولادة للمرض. يتلقى المرضى، في حالة وجود نزيف، ركازة تخثر (Factor) عن طريق الوريد, لاعادة جهاز التخثر لوضعه الطبيعي. ادت الحقن البيتية والعلاج الوقائي، الى تحكم افضل بالنزيف، وتم منع الاضرار المزمنة التي تصيب المفاصل. ان تلقي العلاج الوقائي لاعادة جهاز التخثر لوضعه الطبيعي قبل النشاط البدني المجهد, يسمح للمصابين بالناعور، بالحفاظ على نمط حياة (وطول العمر) طبيعي تقريبا. انه، بالرغم من تلقي معظم المرضى هذا العلاج الفعال, الا ان ثلث مرضى الناعور المعالجين, قد تطور اجسامهم، اجساما مضادة ضد عامل التخثر الناقص بدمهم. توجد هنالك صعوبة بمعالجة هذه المجموعة، مما يستوجب المساعدة بركازات خاصة وباهظة الثمن، دون القدرة على توفير العلاج الوقائي.
تحطمت، في بداية سنوات ال 80 من القرن الماضي، النظرة المتفائلة على القدرة بالتحكم بالناعور، عندما اتضح ان نسبة كبيرة من مرضى الناعور في الغرب، قد اصيبوا بفيروس الايدز, عندما تلقوا ركازة عامل مصدرها دم موبوء. تركز النقاش، في العقد التالي، حول اصابة المرضى بفيروسات الكبد (التهاب الكبد الطويل الحضانة - Hepatitis B, التهاب الكبد الاقفاري - Hepatitis A, ولاحقا بالتهاب الكبد الشبيه بالذئبة - Hepatitis C), واتضح ان جزءا من المرضى قد يتطور لديهم التهاب كبد مزمن.
تم استثمار الكثير من الموارد لتحسين كفاءة وسلامة ركازة العامل، خلال الـ 15 سنة الاخيرة. تم تطوير طرق فعالة لتحديد هوية الفيروس في دم المتبرعين وتدميره. تم تطوير عوامل تخثر بطرق الهندسة الوراثية (المؤتلفة), كما تجري تجارب لمحاولة ايجاد علاج شاف للمرض, بواسطة زرع (غرس) جينات معافاة، تؤدي الى انتاج تلقائي للعامل الناقص.
تاريخ
لقد اشتهر مرض الناعور، على الرغم من انه مرض نادر نسبيا, بسبب وجوده بالعائلة المالكة باوروبا؛ واضح اليوم، ان الناعور الناجم عن الطفرة (الخلل الجيني) حدث اولا، بين العائلات المالكة، لدى الملكة فيكتوريا ببريطانيا. كان الامير لبوبولد, ابن الملكة فيكتوريا, المصاب الاول بالناعور من سلالة العائلة المالكة, توفي بجيل 30 سنة، جراء نزف في الدماغ بعد سقوطه عن الدرج.
كما ان الاميرتين اليس وبياطريس, بنتي الامير ليوبولد, حملتا مرض الناعور, ونقلتا المرض بعد زواجهما وزواج ابنائهما للعائلة المالكة في روسيا, بروسيا واسبانيا. كان ولي العهد الروسي الكسي, نجل القيصر نيقولا, دون ادنى شك من مرضى الناعور المشهورين في التاريخ (اضافة الى الممثل ريتشارد بارطون).
يظهر ولي العهد الاصغر في جميع الصور بوضعية معبرة وملوكية في الزي العسكري الكامل، وهو واقف على ساق واحدة، بينما ساقه الاخرى مطوية على شكل زاوية مستقيمة، وموضوعة على كرسي او مقعد. لم يستطع الكسي، في الواقع, تقويم رجله بسبب تضرر المفصل الناجم عن النزيف المتكرر بالركبة. لم يكن في ذاك الوقت علاج للمرض، فحكم على المرضى بالمعاناة القاسية (نزيف في الركبة يؤدي الى الم شديد), اعاقة، وحتى الموت المبكر. لقد ادعى راسبوتين، وهو كاهن مثير للجدل, بانه يستطيع علاج الكسي, اكتسب ثقة القيصر واصبح في وقت لاحق ذا قدرة على التاثير على السياسة الروسية؛ وبما ان راسبوتين لم يعط اي علاج خاص للتاثير على جهاز التخثر المتضرر، ولم يوقف النزيف, فالافتراض السائد هو انه قام بتنويم الكسي، لمساعدته على التغلب على الامه. معروف اليوم، ان هناك صلة بين الضغط النفسي، وبين نسبة تكرار النزيف لدى المصابين بالناعور, لذلك بمساعدة التنويم، يمكن تقليل نسبة تكرار النزيف الى حد ما.
ولمرض الناعور تسميات عديدة منها الهيموفيليا والنزاف وهو الأكثر شيوعاً وقد عُرف على مر العصور، حيث كتب عنه العالم العربي المسلم أبو القاسم الزهراوي في قرطبة في مجمل كتاباته في عام 1107م. أما حديثاً، بالتحديد في القرن التاسع عشر عُرف المرض بالملكي نسبةً لانتشاره في عائلة الملكة فيكتوريا ملكة انجلترا التي حملت جينات المرض وورثته إلى بناتها ثم أحفادها ممن تزوجن ونقلن المرض إلى ثلاث عائلات ملكية أخرى في أسبانيا وألمانيا وروسيا.
وهو عادةً ما يصيب الذكور دون الإناث. ويقسم المرض إلى ثلاثة أنواع: هيموفيليا (أ)، ونسبة حدوثه 1لكل 5000مولود ذكر. هيموفيليا (ب)، ونسبة حدوثه 1لكل 000ر 30مولود ذكر. وهيموفيليا (ج)، ونسبة حدوثه 1لكل 000ر 1000مولود