متلازمة برنارد سولير
| Bernard-Soulier syndrome | |
|---|---|
 | |
| Bernard-Soulier syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance (rarely autosomal dominant)[1] | |
| Causes | Mutations in GP1BA, GP1BB and GP9 [2] |
| Diagnostic method | Flow cytometry analysis[3] |
| Treatment | Platelet transfusion[4] |
| د. بشير الجمال |
| المساهمة الرئيسية في هذا المقال |
متلازمة برنارد سولير Bernard-Soulier syndrome
متلازمة برنارد سوليرهي اعتلال تخثري موروث بصفة جسمية مقهورة بسبب عوز في البروتين السكري Gb1p وهو المستقبل ل عامل فون وليبراند، معدل حدوث متلازمة برنارد سولير حوالي واحد لكل مليون ولادة. يتميز المرض بوجود صفيحات كبيرة الحجم.
الأعراض والعلامات
غالباً ما تتظاهر متلازمة برنارد سولير باعتلال نزفي مع الأعراض التالية:
- نزف خلال وبعد العمليات الجراحية
- نزف من اللثة
- كدمات
- رعاف أنفي
- زيادة في النزف من الجروح الصغيرة
- شذوذات في الطمث والدورة الشهرية
الوراثة
يوجد ثلاث جينات متهمة بإحداث المرض عند حدوث طفرات فيها هي: Gp1BA، Gp1BB، GP9، والطفرات في هذه المورثات ستمنع من ارتباط المعقد Gp1b-IX-V ب عامل فون وليبراند، الأمر الذي سيسمح للصفيحات الالتصاق بمكان الأذية وبالتالي إيقاف النزف. وعند حدوث الطفرات ستختل هذه العملية وبالتالي حدوث مشاكل نزفية.
التشخيص
لتشخيص متلازمة برنارد سولير يتم البحث عن تطاول في زمن النزف BT (الطبيعي =7-10 دقائق)، نقص في عدد الصفيحات، زيادة في النواءات الضخمة، ضخامة في الصفيحات. متلازمة برنارد سولير مرتبطة باعتلال صفحيات كمي (عددالصفحيات) أو نوعي (وظيفية الصفحيات)، قد يتم حدوث خلل في حساب عدد الصفحيات وذلك بسبب كبر حجمها و اشتباهها بالكريات الحمراء. يعتقد أن كبر حجم الصفحيات وقلة عددها بسبب عوز Gb1ba.
التشخيص التفريقي
التشخيص التفريقي ل متلازمة برنارد سولير يتضمن (اعتلال الصفيحات ل غلانزمان Glanzmann thrombasthenia)، ومرض فون وليبراند الولادي.
علما أن الصفحيات في متلازمة برنارد سولير لا تتجمع بتطبيق الريستوستين ristocetin، وكما أنها لا تتصحح بتطبيق البلازما الطبيعية، الأمر الذي يميزها عن داء فون وليبراند.
العلاج
يمكن تدبير احالة بإعطاء الصفيحات. في حالات النزف من المخاطيات يمكن تطبيق حمض tranexamic acid.
الأفراد المصابون لابد لهم أن يتجنبو الرياضات العنيفة التي قد تسبب أذيات نزفية، والأدوية مثل الأسبرين التي قد تزيد من احتمالية النزف.
المصادر
https://en.wikipedia.org/wiki/Bernard%E2%80%93Soulier_syndrome